Речь затрудняется ответы становятся однообразными или эхолалическими временами речь совсем пропадает мутизм Появляются судорожные припадки Это генетическое заболевание состоящее из четырёх этапов требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков как моторных ходьба так и социопсихических В 6966 https://vcook.jp/users/77434 Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов но они не получили всемирной огласки даже после публикации на английском языке в 6977 году Характерным для данного состояния являются стереотипные однообразные движения рук их потирание заламывание при этом не носящие целенаправленного характера В результате симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли 9 Поэтому мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом Развитие ребёнка до 6 68 месяцев протекает нормально но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые двигательные и предметно ролевые навыки Этот ген кодирует метил СрG связывающий белок 7 МеСР7 8 Если ген нормален его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов и тогда мозг ребёнка развивается нормально Американский исследователь Алиссон Муотри как сообщается в популярном издании 5 изучает как выращивание органов а именно мозга может помочь при синдроме Ретта Движения становятся заторможенными но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения Поскольку у женщин таких хромосом две женские плоды с синдромом Ретта обычно обладают одним нормальным и одним дефектным геном https://www.majalahsains.com/careers/employer/exitfus22/ позволяет им дожить до рождения Синдром Ретта очень часто сопровождается судорогами до 75 случаев нарушениями дыхания гиповентиляция гиперкапния апноэ сколиозом желудочно пищеводным рефлюксом удлинённым интервалом QT на ЭКГ Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное неживое выражение взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой У мужчин имеется только одна X хромосома Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР7 у лабораторных мышей Если же ген поврежден мутацией своевременное выключение не происходит Несмотря на распространённую версию о том что впервые синдром был описан в 6966 году обнаружен он был в 6959 году а всемирное признание как отдельное заболевание получил в 6988 году Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей Отсняв на видеоплёнку своих пациенток доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами Было установлено что синдром является генетическим заболеванием Лишь в 6988 году после публикации шведского педиатра Бенгта Хагберга швед и его коллег 7 заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу и названо в честь своего первооткрывателя синдромом Ретта Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 6966 году